Děti a HAE
Porucha, která HAE způsobuje, je geneticky podmíněná. To znamená, že ji dítě získává po rodiči, u kterého je tato nemoc už přítomná. Takové dítě má pak 50% pravděpodobnost, že hereditární angiom zdědí. Pokud má matka nebo otec tuto diagnózu, lze využít genetické testy a HAE u dítěte potvrdit, nebo vyvrátit.
Vyšetření na HAE lze provést velmi brzy, už v prvním roce života dítěte. Kvůli proměnlivé hladině antigenu C1 a C4 v tomto období se nicméně doporučuje s testováním počkat až po tomto období.
V rodině, kde se HAE už vyskytuje, může lékař těhotné ženě nabídnout testování z pupečníkové krve pro porovnání mutace s rodičem s touto diagnózou.
Včasné odhalení nemoci pomůže při vytváření individuálního léčebního plánu pro dítě.
Výskyt onemocnění
První klinické příznaky hereditárního angioedému se většinou objeví již ve školním věku (v polovině případů je to do 10 let věku), jen výjimečně také u dětí výrazně mladších (do 1 roku věku). Většina dětských pacientů zažije první ataku před 18. rokem života.
V období puberty a dospívání může četnost i závažnost atak narůstat.
50 %
50 % dětí zažije první ataku před 10. rokem života
Projevy
Podobné
kopřivce
Projevy HAE se prakticky neliší od projevů u dospělých, možná o něco více se objevují periferní, kožní projevy (nejvíc na končetinách) – hlavně u batolat a předškoláků, kde souvisí s mechanickým spouštěčem při hře nebo drobných úrazech, které jsou v tomto období časté.
Typické jsou otoky břicha, často zaměnitelné za náhlou břišní příhodu (NBP). V takovém případě by měl lékař u dítěte vždy udělat laboratorní vyšetření, případně sono břicha a NBP vyloučit. Dalším příznakem HAE, i když vzácnějším, může být edém obličeje nebo v oblasti krční páteře. Nejméně se u dětí vyskytují otoky hrtanu (tzv. laryngeální ataky).
Až u třetiny dětí se objevují několik hodin až dní kožní příznaky ohlašující ataku (tzv. prodromy) – svědění, projevy podobné kopřivce nebo červené ohraničené kruhy se světlejším středem (tzv. erythema marginatum), které vypadají jako mapy. Tyto projevy můžou doprovázet také ataku samotnou.
Projevy HAE jsou často zaměnitelné s otoky v důsledku jiné události, například štípnutí vosou.
Léčba
Pokud vaše dítě trpí častými otoky, online dotazník, vás pomůže nasměrovat k pravděpodobné diagnóze. Na českou verzi lze na stránce přepnout v pravém horním rohu.
Výskyt atak u dětí:
Spouštěče atak:
Většina atak HAE je spontánních, spouštěči mohou být nicméně fyzická námaha, štípnutí nebo kousnutí hmyzem, drobná poranění při hře nebo běžných úrazech, užívání určitých léků, infekce, operace, hormonální výkyvy nebo užívání estrogenové hormonální antikoncepce.
U dívek může být HAE spojeno s nástupem puberty.
Léčba
Léky pomáhají
nemoc dobře zvládat
V současné době sice nejsou k dispozici léky, které by atakám dokázaly úplně zabránit úplně, pomáhají však nemoc dobře zvládat.
Konkrétní léčebné možnosti jsou podobné jako u dospělých pacientů a využívají se při akutních atakách i krátkodobé a dlouhodobé profylaxi.
Akutní léčba by měla být dostupná pro všechny děti s diagnostikovaným HAE.
Doporučení v rámci profylaxe zahrnují především vyvarování se spouštěčům atak. Krátkodobá profylaxe se pak používá před rizikovými situacemi, například plánovanými chirurgickými nebo stomatologickými zákroky.
HAE a škola
Někdy může být obtížené učitelům vysvětlit, co je HAE a co toto onemocnění znamená v praxi. Informace by měly popisovat symptomy, léčbu (co dítě užívá, jak se léčba aplikuje, jak často, skladování léků), tipy na zvládnutí rizikových aktivit (školní výlet, škola v přírodě) nebo hodiny tělocviku. Pacientská organizace HAE Junior připravila vzorový dopis určený pedagogům a dalším zaměstnancům školy. Vzor je ke stažení zde.
Učitelům můžete dát k dispozici také tuto kartičku, která shrnuje vše podstatné o HAE u dítěte.